Relativismo patologico

In una intervista al dottor Silvio Viale, in diretta su Radio Radicale, ho appreso qualche giorno fa che Giuliano Ferrara avrebbe dichiarato, in relazione alla famigerata questione aborto-cellerini, che la sindrome di Klinefelter non sarebbe da considerarsi malattia grave. Vorrei spendere due parole per spiegare rapidamente in cosa consiste questa patologia, senza inserire ulteriori commenti. Trattasi di una condizione causata da aneuploidia cromosomica, per cui i maschi affetti presentano un cromosoma sessuale X aggiuntivo, che determina un cariotipo XXY. La presenza di un extra X provoca alterazioni fenotipiche quali l’ipogonadismo, che significa una riduzione della funzione ormonale/ghiandolare a livello dei testicoli con conseguente micro-orchidismo (testicoli sottosviluppati) e ginecomastia, che tuttavia richiede solo nel 10% dei casi un intervento chirurgico. Dal punto di vista sociale, dunque, questa malattia è associata a sterilità. Inoltre il rischio dell’insorgenza di alcuni tumori sembra aumentare, così come di diverse altre patologie quali l’osteoporosi. A livello cognitivo vi è una possibilità del 30-40% di avere individui con un ritardo mentale, come dimostrato da test neuropsicologici che testimoniano la presenza di problemi nel linguaggio e nelle funzioni esecutive superiori.

 – Jinzo

21 Responses to “Relativismo patologico”


  1. 1 fabristol febbraio 17, 2008 alle 12:40 pm

    Sì Ferrara ne ha parlato con molta leggerezza come se fosse una normale influenza, ma è una patologia rara che può dare gravi problemi di salute, nonché infertilità e evidenti deformità in età adulta.
    Altra cosa molto interessante è la presenza in alcuni individui di mosaicismo. Cioé alcune cellule presentano il profilo cromosomico XXY, altre quello XY.
    I portatori della malattia hanno alte probabilità di sviluppare diabete, malattie autoimmunitarie, osteoporosi e carcinomi. In più le continue iniezioni di testosterone possono portare all’iperplasia prostaticca.
    Per finire un buon link di una ONLUs che se ne occupa:

    http://www.klinefelter.it/medico/

  2. 2 j1nz0 febbraio 17, 2008 alle 1:28 pm

    Inoltre sono convinto che la continua iniezione di testosterone sia semplicemente cancerogena.

  3. 3 Maurizio febbraio 17, 2008 alle 4:53 pm

    Ferrara sta giocando in maniera ignobile sulla banalizzazione di questa patologia anche annunciando urbi et orbi che sospetta di esserne affetto. Se la sterilità è garantita perché vuol fare il test visto che sostiene di aver ingravidato tre volte? O spera in tal modo di risultare cornuto ma incolpevole?

  4. 4 j1nz0 febbraio 17, 2008 alle 5:14 pm

    L’ho sentito anche oggi dalla Annunziata. Una propaganda che è ai confini del ridicolo. Ma d’altronde in quanti hanno una laurea in campo biomedico o sono così informati da rendersi conto che si tratta di un bidone? La massa si beve la disinformazione e finisce con l’avallare moratorie reazionarie e altre amenità frutto della propagnada. Impegnamoci a far crescere questo progetto per mettere a nudo le loro patacche pseudo-scientifiche.

  5. 5 raserr febbraio 17, 2008 alle 10:44 pm

    l’iltimo commento di jinzo è sottoscrivibile alla lettera: si gioca sulla “ignoranza” della gente

  6. 6 ILLAICISTA febbraio 18, 2008 alle 12:12 am

    Direi che si specula sull’ignoranza, vero, ma anche sulla pigrizia intellettuale e sullo scarso spirito critico.
    In fondo, oggi, non è così difficile trovare notizie per informarsi adeguatamente.
    Ma, a quanti, dopo aver guardato la Tv, viene in mente di controllare quel che ha visto e sentito?

  7. 7 capemaster febbraio 18, 2008 alle 6:42 am

    Concordo con Mauro.
    Pensiamoci bene: non fossimo in Italia, Progetto Galileo avrebbe senso?

  8. 8 squitto febbraio 18, 2008 alle 9:00 am

    …e proprio lui vuol fare il ministro della salute.
    Comunque, qua la partita non si gioca sulla gravità o meno della Klinefelter. Se confrontata ad altre anomalie cromosomiche è in effetti meno incompatibile con la vita (basti pensare a un Patau, per esempio).
    Il punto è che si stanno sollevando dei polveroni a puro scopo demagogico, tirando in ballo ora la rianimazione a 22 settimane, ora la klinefelter, ora l’aborto in bagno, tutte questioni distinte tra loro, al fine di suscitare uno sdegno unanime e condiviso, magari anche condito da qualche bella immagine pulp.
    Così si intorbano le acque e si perde di vista il punto centrale della questione: che spesso la diagnosi prenatale viene eseguita tardivamente; se venisse eseguita subito non si rischierebbe di superare il famoso limite delle 13 settimane e tutti sti pasticci non succederebbero.
    La “colpa” (se colpa esiste) non è della 194, ma di tutto il sistema il cui è inserita, è quello che non funziona.

  9. 9 j1nz0 febbraio 18, 2008 alle 2:09 pm

    @Raser:

    Ogni forma di fondamentalismo si fonda su questo, non trovi?

    @IlLaicista:

    L’ignoranza può essere sia causa che effetto di pigrizia intellettuale.

    @Squi:

    L’incompatibilità con la vita della Klinefelter non è così alta come quella della sindrome di Patau, ma alla fine chi può dire a priori che un feto affetto da klinefelter non finisca proprio in quel 30-40% di casi di demenza? Credo che anche un minimo di probabilità di avere un individuo ritardato possa giustificare l’interruzione di gravidanza.

    “La “colpa” (se colpa esiste) non è della 194, ma di tutto il sistema il cui è inserita, è quello che non funziona.”

    E certamente le polemiche antiscientifiche non aiutano.

  10. 10 Gabbiano febbraio 18, 2008 alle 5:19 pm

    sai Jinzo, per chi considera “vita” qualsiasi vita, senza chiedersi se sarà una vita autonoma, non dico piena e completa, ma perlomeno autonoma, anche chi è destinato dalla nascita a demenza o menomazione rimane per principio “vita” … peccato che la realtà è molto meno BENEVOLA…. Ciao Squittina!

  11. 11 squitto febbraio 18, 2008 alle 5:31 pm

    Il punto è la diagnosi precoce e l’informazione completa che la madre deve ricevere.
    A quel punto può tranquillamente decidere di portare avanti la gravidanza, così come interromperla. Se il tutto avvenisse entro il terzo mese (e per le aneuploidie questo è possibile precocemente), rientrerebbe tutto nei ranghi.

    Consenso informato, e la decisione che spetta alla madre (o comunque ai genitori).

    Gabbiano:
    chi la pensa come dici tu, continua tutt’oggi e continuerebbe comunque a tenere qualunque tipo di figlio, anche quello che muore dopo pochi mesi dopo afflizioni di ogni genere.
    A coloro che la pensano come dici tu, nessuno sta vietando né imponendo niente…

  12. 12 j1nz0 febbraio 19, 2008 alle 2:24 pm

    Io ritengo che il problema bioetico si abbia semplicemente laddove la ragione non possa arrivare. E’ meglio morire o non-vivere (nella gabbia della malattia). Il fatto è che qualcuno vuole risolvere il dubbio bioetico imponendo la scelta con la violenza.

  13. 13 Paola febbraio 19, 2008 alle 7:16 pm

    Ferrara e Volonté “forse” si sono dimenticati che la Klinefelter ha una probabilità di aborto spontaneo del 50%, e proprio perchè, fortunatamente, nascono poche persone con questa sindrome non sappiamo esattamente quali sono tutte le complicanze ad essa correlate.

  14. 14 j1nz0 febbraio 19, 2008 alle 11:09 pm

    Piaccia o no, purtroppo, la natura cinicamente compie un’opera di eugenetica.

  15. 15 Gabbiano febbraio 20, 2008 alle 5:24 pm

    certo che si: di norma i “difettosi” vengono abortiti spontaneamente… in natura il debole e malato fa poca strada… siamo noi che INTERVENIAMO a capovolgere la situazione. ma dare alla luce un bimbo gravemente malato non lo chiamerei propriamente “amore”

  16. 16 j1nz0 febbraio 20, 2008 alle 5:54 pm

    Ognuno dovrebbe essere libero di pensarla come desidera in proposito, senza imposizioni di sorta.

  17. 17 fabristol febbraio 20, 2008 alle 5:59 pm

    Ecco il punto della situazione e’ proprio quello definito da Jinzo. Invece di stare li’ a dirci l’uno contro l’altro che cosa sia la vita, se l’embrione sia persona oppure no ecc ecc, basterebbe che su qeuste cose non ci fossero imposizioni di sorta ed ognuno (la donna) scegliesse da solo cosa fare: vuoi un bambino malato? cavoli tuoi. Vuoi uno sano? Seleziona.
    Una cosa che forse non entra nella testolina di molti prolife e’ che lo stato non costringe nessuno ad abortire se l’embrione e’ malato. E’ una decisione del singolo individuo.

  18. 18 j1nz0 febbraio 20, 2008 alle 6:56 pm

    Il fatto è che lo spacciano per ragione. Siccome un’embrione è ragionevolmente un essere umano, per la sua identità genetica, allora ha i diritti di un essere umano. Per me invece l’identità genetica non concede alcun diritto ed il criterio ragionevole è lo sviluppo del SNC.

    Quale dei due criteri è attendibile? Non si può sapere, perchè la ragione non può trovare dimostrazione incontrovertibile della cosa. E’ qui che si genera il problema bioetico, quando la ragione non può determinare con certezza la soluzione. A questo punto, dunque, deve esserci la libertà di interpretazione sul criterio da adottare. Il che significa che i conservatori non hanno alcun diritto di imporre alla gente che abortisce la galera, così come i liberali non hanno diritto di imporre ai conservatori di finanziare l’aborto con le loro tasse. Ecco perchè sono convinto del fatto che l’aborto debba essere reso fatto privato, mediante la privatizzazione del sistema sanitario o mediante l’obiezione di coscienza fiscale da parte dei contribuenti cattolici.

    Personalmente, io sono convinto che l’unico aborto eticamente giusto sia quello terapeutico. E se mi trovassi ad avere un figlio non voluto me lo terrei. Ma mai mi salterebbe in mente di imporre la mia visione etica con la forza agli altri.

    Nel frattempo, leggetevi questo post del blogger più Teocon che conosco ed inorridite. Altro che pro-life e pro-choice: qui siamo sul pro-Leviathan.

    http://teocon1990.blogspot.com/2008/02/temi-etici-fuori-dalla-politica-sento.html

  19. 19 squitto febbraio 21, 2008 alle 9:38 pm

    dare alla luce un bimbo gravemente malato e condannato ad una breve vita di stenti (e qui prescindo dal klinefelter e parlo in generale), consapevoli di starlo facendo, non è amore, è egoismo, che si configura genericamente come frutto dell’incapacità di superare un lutto.
    Ma cosa meglio della fede per superare questa prova? La fede riesce a farla diventare un arricchimento…
    Posso dirlo? Un’aberrazione che sfrutta momenti di terribile estenuazione e debolezza.

    Chi vuol farlo, lo faccia. Io di certo non lo farei. Non farlo nascere sarebbe per me un atto di pietas. L’unico possibile.

  20. 20 marcello febbraio 22, 2008 alle 11:44 pm

    Tornando a bomba, mi pare che né il post né i commenti abbiano fornito argomenti per dire che Klinefelter è una malattia grave. Un fattore di rischio per malattie gravi, sì. Ma un fattore di rischio è appunto un fattore di rischio, non una patologia.

    L’idea che mi sono fatta è che nella maggior parte dei casi i Klinefelter vivano tanto a lungo quanto gli altri, che in molti casi riescano a vivere bene, e che in qualche caso risultino anche più intelligenti della media. Non capisco come il “ritardo mentale” di cui si parla nel post si sia poi trasformato, in un commento dello stesso autore, niente meno che in “demenza”.

    Come ha già detto qualcuno, la questione in gioco in questo caso di aborto terapeutico era la salute psichica della donna, non la condizione del feto. Non credo che esagerare gli aspetti patologici della condizione significhi dare un’informazione corretta, ma forse mi è sfuggito qualcosa.

  21. 21 dott. roy viktor annihilus reznov fillen dicembre 24, 2011 alle 10:49 pm

    io sono un biochimicogenetico e un dottore di genetica dico che la sindrome di Klinefelter non e grave mio figlio che la ma non gli a cambiato la vita di molto anche perchè io so come curarla.


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